NF1多学科课程圆满收官，8期核心精华一文掌持，扫码可看好意思满回放。
1型神经纤维瘤病（NF1）是由于NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，患者多年少起病，临床走漏复杂，以咖啡牛奶斑（CALMs）和神经纤维瘤为特征性表型，可伴多系统受累，且存在恶变风险，对患者人命健康组成紧要胁迫[1]。同期，NF1的会诊繁重，妥洽、随访及恒久科罚亦面对诸多挑战[1]。
为突破临床诊疗中的办法局限，深远意会NF1的疾病实质与临床走漏谱，系统梳理多学科互助下的标准化诊疗旅途及前沿进展，“医学界”尽心筹划并推出了“NF1多学科精确诊疗智商培植贪图”系列课程，旨在培植临床大夫对NF1的精确识别、标准会诊与笼统科罚智商，从而推动全体诊疗水平的培植，改善患者预后与生活质地。跟着终末一期课程的阻隔，这一具有膺惩学术价值的多学科巡讲神情已圆满收官。收官之际，特将8期课程核心精华内容进行系统梳理回来，以飨读者，助力临床大夫一站式构建NF1全景办法。
核心内容回来——8期课程精华，构建NF1全景办法
本系列课程邀请了多位国内顶尖内行，从基因会诊、多系统毁伤、影像学评估、恶变风险防控到全病程科罚，进行了全地方的深度解析。
“NF1多学科精确诊疗智商培植贪图”系列课程目次
第1期：疾病概览与恶变风险
第2期：NF1及相关丛状神经纤维瘤影像学查验
第3期：NF1-DMT标准化诊疗与病例实战
第4期：1型神经纤维瘤病的全病程科罚
第5期：NF1脊柱侧弯伴椎旁肿瘤妥洽与科罚
第6期：NF1基因检测论述解读及临床期骗
第7期：NF1并吞症诊疗及遗传推敲
第8期：从状神经纤维瘤的全病程科罚
具体内容如下：
1
NF1全景图谱与会诊标准：
都门医科大学附庸北京天坛病院刘丕楠进修详备解析了NF1在皮肤、神经、骨骼及眼部等多系统的毁伤特征，并重申了会诊标准，强调了基因失衡激励全身系统受累的“多米诺效应”。
NF1会诊标准[1]：①6个或以上CALMs，在芳华期前直径＞5mm或在芳华期后直径＞15mma；②2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤（pNF）；③腋窝或腹股沟区黑点a；④视路胶质瘤（OPG）；⑤裂隙灯查验到2个或以上Lisch结节（虹膜错构瘤），或光学联系层析成像（OCT）/近红外影像查验到2个或以上的头绪膜相配；⑥特征性骨病变，如蝶骨发育不良b、胫骨前外侧逶迤，或长骨假要道生成；⑦在平淡组织（如白细胞）中具有等位基因变体分数达50%的致病杂合子NF1变异体。
（注：a如若患者只走漏为CALMs和腋窝或腹股沟区黑点，诚然最大可能是NF1，但需接头Legius笼统征或其他会诊的可能。在两条皮肤色素千里着走漏中至少有一条应是双侧受累的；b蝶骨翼发育不良不手脚同侧眼眶丛状神经纤维瘤的零丁会诊标准[2]）
NF1累及多系统：NF1多于年少起病，以神经纤维瘤为特征性走漏，可伴多系统多器官毁伤，且存在肿瘤恶变风险。其中，皮肤受累以咖啡牛奶斑、腋窝和腹股沟黑点、皮肤型神经纤维瘤（cNF）常见；核心神经系统受累以OPG等初级别胶质瘤为常见；外周神经系统以pNF常见；眼部受累以Lisch结节和头绪膜异经常见；骨骼受累以蝶骨发育不良、长骨假要道、脊柱侧弯、躯壳矮小等常见；心脑血管系统受累以高血压、先天性腹黑病等常见；此外，NF1患者也存在清亮升高的多种恶性肿瘤风险，还常出现办法和行径封闭、核心肠性早熟、抑郁、慢性难堪等走漏[1]。
2
NF1分子会诊与基因解码：
湖南省儿童病院王华进修聚焦分子会诊，深远阐述了基因检测论述的解读要点，并针对临床高度怀疑但基因检测阴性的情况，探讨了嵌合型/节段型NF1的可能性及三代测序等新时间的期骗价值。
NF1为常染色体显性单基因病，由NF1基因变异所致，基因检测是精确会诊、预后评估与遗传推敲的核心依据[2]。
NF1基因论述解读需紧抓四大核心身分：检测主义、检测步履与标本、变异致病性、临床表型匹配度。承袭ACMG/AMP5级分级标准判定变异致病性，是NF1分子会诊的海外金标准，可明确致病、疑似致病、酷好未明等核心论断[2-4]。
基因检测“阴性”并非摒除NF1，需排查检测步履局限、嵌合体突变、辩别会诊等，三代测序可培植疑难病例检出率。嵌合型/节段型NF1因合子后突变导致惯例检测易漏诊，需依托多部位标本与多种时间笼统明确会诊。
仅10%～15%的NF1基因变异存在明确基因型-表型关联，核心关联变异可沟通患者个体化风险分层与随访科罚[5-12]。
3
NF1神经纤维瘤与恶变防控：
都门医科大学附庸北京天坛病院王博进修深远剖析了NF1神经纤维瘤的滋长特征与恶变风险。
NF1神经纤维瘤滋长特征：主要分为pNF和cNF，pNF约占NF1患者的30%～60%，可沿任何一种周围神经散播[13]；多为先天性，通常在患儿出身时或出死后不久即可出现，随年事增长而逐渐增大，其东说念主群年体积增长速率为15.9%，0~10岁儿童是滋长速率最快的东说念主群，尤其是3~5岁儿童，年滋长速率可达35.1%[14]；成东说念主后pNF滋长可能趋于磨蹭，但部分患者仍呈快速滋长[15]。险些通盘NF1患者都有cNF，cNF一般自儿童期出现，跟着年事赓续谨慎变大和增多，芳华期和妊娠期数目增多清亮，数目可从数个到数千个不等，且部分cNF会出现瘙痒或难堪症状[1，16]。
NF1患者恶变风险：NF1患者终身癌症风险（59.6%）高于庸俗东说念主群（30.8%），且从儿童时期就容易出现多系统肿瘤并发症，需恒久监测与精确防控[17]。MPNST是NF1患者最需警惕的恶性肿瘤，罹患风险为8%～16%，局部复发与远方障碍率高，多由pNF发展而来，淡薄如期作念好pNF的临床和影像监测[18-19]。
当出现以下临床症状需警惕pNF发生恶变：①原有pNF的体积短时期内赶快增大；②原有pNF由质地柔滑形成质硬；③出现局部或辐照性难堪；④皮肤嗅觉改动，包括肿瘤部位上方或左近区域出现麻痹或刺痛；⑤原有pNF部位皮肤出现破溃；⑥一丝数情况下，若肿瘤浸润骨骼，出现病感性骨折；⑦晚期患者可能出现不解原因的体重放松、倦怠不适[13]。
当出现以下影像表当前，应警惕患者pNF出现恶变：①肿瘤体积清亮增大；②肿瘤周围水肿响应；③肿瘤边际呈分叶状；④肿瘤里面出现坏死或出血；⑤迷漫加权序列（DWI）呈迷漫扼制状况[13]。
4
pNF从儿童到成东说念主的全周期科罚：
上海交通大学医学院附庸新华病院袁晓军进修带来了NF1-pNF的四阶段科罚计谋，并要点走漏了靶向药物的突破性进展。MEK扼制剂司好意思替尼通过扼制NF1突变激活的RAS/MAPK通路阐扬作用，当今已获批用于3岁及以上伴有症状、无法手术的NF1-pNF儿童及成东说念主患者的妥洽，为NF1-pNF患者全人命周期看护提供助力。
pNF核心特征与临床风险：pNF是NF1一种常见的并发症，属于良性周围神经鞘瘤的一种，发病率30-60%[13]；肿瘤无法自愿消退，年体积增长15.9%，8.3岁以下儿童增速更快，可导致难堪、边幅损毁、功能封闭，严重影响患者生活质地[14]；况且恶性回荡风险达8%~16%[18]。临床症状识别+全身MRI筛查±病理会诊是pNF早诊早治环节，完善多系统评估并建树个体化随访档案是NF1-pNF全病程科罚的基石和核心。
pNF妥洽地方与手术妥洽局限性：《丛状神经纤维瘤的全病程科罚内行共鸣（2025版）》指出，恒久限度、改善症状、假造瘤体是NF1-pNF的妥洽地方[13]，既往NF1-pNF的主要妥洽花样为手术妥洽，开云官方体育app官网但受限于pNF病灶多发、血供丰富、包绕膺惩神经且侵袭周围组织等，85%的pNF不成被十足切除[20]。中国PROMISE推敲也指出，逾越50%部分切除的患者在2年内出现疾病进展，50%十足切除的患者也在4年内出现疾病进展[21]。
靶向药物开启NF1-pNF诊疗新时期：MEK扼制剂（如司好意思替尼等）是无法手术伴有症状的NF1-pNF患者的膺惩妥洽聘用。司好意思替尼不错恒久限度瘤体滋长、多维度改善症状，假造pNF瘤体。在NF1-pNF患儿中，SPRINT Ⅱ期推敲披露，司好意思替尼妥洽NF1-pNF患儿的客不雅缓解率（ORR）为68%，瘤体中位体积减小27.9%，3年无进展生涯率84%，况且患儿难堪、生活质地及通顺/呼吸功能等症状均有临床酷好上的改善[22]；一项为期4年中国Ⅰ期临床推敲效果披露，司好意思替尼ORR达81.3%，87.5%患儿pNF中位体积减小45.6%（规模：20.1%-61.2%）[23]。在NF1-pNF成东说念主患者中，KOMET推敲证明司好意思替尼针对成东说念主NF1-pNF患者在假造肿瘤体积、放松难堪方面的疗效以及安全性[24]；其中国亚组分析效果披露，遗弃第16个妥洽周期，司好意思替尼组ORR达到54.5%，抚慰剂组为0%（p=0.0034）；中位pNF瘤体体积假造比例达28.1%，最好pNF瘤体体积假造高达58.1%，中位缓解时期为8个周期[25]。
pNF儿科科罚核心：控瘤滋长、功能保护与闲适过渡，分四阶段激动：儿童期在于早期侵扰与基础构建，芳华期在于激素波动期管控支吾，过渡期是为成年医疗体系作念准备，成东说念主期则聚焦于儿科互助与恒久科罚。其中，儿科至成东说念主医疗闲适过渡是全病程科罚要点，儿科大夫需承担健康狡计与信断打发服务，保险诊疗接洽性。
5
NF1脊柱侧弯与椎旁肿瘤科罚：
南京饱读楼病院乔军进修针对NF1伴发脊柱侧弯的难题，阐述了养分不良型与非养分不良型的分型施治计谋，并指出靶向药物司好意思替尼在限度椎旁肿瘤进展、放松肿瘤负荷方面的膺惩作用。
NF1伴脊柱侧弯是其常见骨并发症，需醉心早期识别。分为养分不良型（萎缩型）和非养分不良型（非萎缩型），前者发病早、进展赶快、预后差，常伴有椎体楔形变、贝壳样改动等特征性影像学，术前需通过磁共振评估硬脊膜推广情况，在诊疗计谋上与非养分不良型有权贵区别，是临床诊疗核心要点。非养分不良型则与特发性脊柱侧弯相通，脊柱弧度全体和谐[26-29]。
50%以上的NF1患儿并吞椎旁肿瘤，因毗邻膺惩脏器与神经血管手术切除受限，其与脊柱侧弯高度相关；靶向药物司好意思替尼为限度肿瘤的膺惩有贪图，可兑现瘤体科罚与多维度临床症状改善[27-28，30-32]。
6
NF1患儿滋长激素妥洽的临床考量与安全监测旅途
山东第一医科大学附庸省立病院李桂梅进修探讨了NF1患儿滋长激素（rhGH）妥洽的安全鸿沟，强调需严格摒除肿瘤进展风险。
NF1患儿内分泌相配需要点关爱：丹麦大型队伍推敲教唆，NF1患者罹患内分泌疾病的风险高于庸俗东说念主群[33]，NF1患儿需要要点关爱的内分泌系统并发症主要为芳华期发育相配与滋长激素穷乏。好意思国儿科学会（AAP）指南明确条款，NF1患儿需从婴儿期至芳华期和成年早期赓续监测滋长速率（每年1次），性早熟监测则从儿童早期运转，赓续至芳华期阻隔。取悦基因检测、骨骼查验、眼科查验等多维度评估，幸免因监测滞后延误侵扰时机[34]。
滋长激素妥洽需严慎评估+严实监测：NF1患者手脚肿瘤易感东说念主群，多项海外指南/沟通性文献淡薄对NF1患者严慎使用滋长激素妥洽，并进行赓续的恒久检测[35-36]。若接头rhGH妥洽，应在妥洽前对患者基线情况进行充分评估，并在妥洽期间每3-6个月随访监测相关地方等，动态均衡获益与风险[36-38]。
7
全身影像学的临床价值：
湖南省儿童病院/中南大学湘雅医学院附庸儿童病院何四平进修强调了全身影像学（WB-MRI）在NF1基线评估和随访中的地位，共享了如何通过影像学妙技精确识别核心神经、外周神经及骨骼系统的特征性病变。
NF1患者的全身影像筛查的指南推选：《丛状神经纤维瘤的全病程科罚内行共鸣（2025版）》指出，2岁及以上患者确诊NF1时，通常淡薄其进行一次全身MRI（WB-MRI）查验，以全面筛查pNF病灶。若会诊时患者年事<2岁，则淡薄2岁以后再进行全身的MRI筛查，症状清亮的患者不错凭证需要提前进行筛查[13]。
NF1患者各系统影像学走漏：
➤核心神经：①颅内相配信号灶（UBOs/FASI）：T2WI上走漏为信号强度加多的区域；②OPG：MRI上可见视神经和/或视交叉增粗（直径＞3.9mm为影像学标识）；③其他还有脑肿瘤和脑血管病变[1，39]。
➤外周神经：①pNF：MRI走漏为特征性的梭形或圆形，T1WI中等均匀信号，T2WI/STIR为高信号，可走漏为均匀、靶征或束状。②MPNST：当pNF出现边际不章程、浸润性改动、最大直径>5cm、周围强化、瘤内坏死或病灶周围水肿时应怀疑恶变，淡薄行组织活检[40]。
➤骨骼系统：①脊柱侧弯：全脊柱正侧位X线评估严重进程，术前需MRI详备查验；②长骨相配：胫骨最常受累，婴儿期即可出现胫骨中远端区域的前外侧逶迤，可进展为骨折和假要道；③此外还有颅骨相配（特征性走漏为蝶骨发育相配）和硬脊膜推广[1，40]。
8
NF1全病程科罚闭环：
中山大学孙逸仙追思病院何展文进修梳理了全病程科罚的实操旅途，强调建树“基线评估-动态随访-多学科诊疗（MDT）决策”的标准化经由，并落实主诊科室背负制与分层随访，确保患者取得接洽、标准的医疗照护。
NF1主要特征为“多系统受累”与“症状进行性出现”，需全人命周期科罚，科罚核心是“多系统分层”与“全年事段掩盖”[1，41-42]。其基线评估主要包含神经、皮肤、眼科、骨骼系统及分子遗传查验[1，43]，之后建树患者档案并凭证患者系统受累情况进行危急分层。随访按“病情分层+年事”决定随访间隔，并动态调度[13，42-43]。
由于NF1存在多系统受累的特色，MDT成为破解复杂诊疗难题的环节救济。当评估患者出现重症、跨系统进展等情况时启动MDT，以“内科+外科+影像科”为核心，多科室互助制定有贪图；主诊科室背负制与患者科罚器用（电子平台/随访表）保险接洽性，进一步改善患者预后。
以上8期课程的精华回来，仅是系列讲座的常识缩影。从会诊标准到靶向药物的突破性进展，从儿科到成东说念主的全周期科罚到MDT的标准化落地，每一位内行的阐述都凝华着深厚的临床警告与前沿洞见，值得反复学习、深度揣摩。为了便捷诸君同说念随时数往知来，突破时空限定，咱们将一皆课程的好意思满视频回放进行了系统整合。
您无需繁琐搜索，只需径直扫描下方二维码，即可一键跳转至课程专属页面，遍地随时巩固前沿常识。接待诸君同说念扫码学习，数往知来，共同推动NF1诊疗水平的培植！
参考文献：
[1]朱以诚. Ⅰ型神经纤维瘤病多学科诊治指南(2023版) [J]. 荒漠病推敲， 2023， 2 (02): 210-230.
[2]Legius E， Messiaen L， Wolkenstein P， et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genet Med， 2021， 23(8):1506-1513.
[3]Richards S， Aziz N， Bale S， et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May;17(5):405-24.
[4]Tavtigian SV， Harrison SM， Boucher KM， et al. Fitting a naturally scaled point system to the ACMG/AMP variant classification guidelines. Hum Mutat. 2020 Oct;41(10):1734-1737.
[5]Kehrer-Sawatzki H， Mautner VF， Cooper DN. Emerging genotype-phenotype relationships in patients with large NF1 deletions. Hum Genet. 2017 Apr;136(4):349-376.
[6]Kehrer-Sawatzki H， Cooper DN. Classification of NF1 microdeletions and its importance for establishing genotype/phenotype correlations in patients with NF1 microdeletions. Hum Genet. 2021 Dec;140(12):1635-1649.
[7]Koczkowska M， Chen Y， Callens T， et al. Genotype-Phenotype Correlation in NF1: Evidence for a More Severe Phenotype Associated with Missense Mutations Affecting NF1 Codons 844-848. Am J Hum Genet. 2018 Jan 4;102(1):69-87.
[8]Koczkowska M， Callens T， Gomes A， et al. Expanding the clinical phenotype of individuals with a 3-bp in-frame deletion of the NF1 gene (c.2970_2972del): an update of genotype-phenotype correlation. Genet Med. 2019 Apr;21(4):867-876.
[9]Upadhyaya M， Huson SM， Davies M， et al. An absence of cutaneous neurofibromas associated with a 3-bp inframe deletion in exon 17 of the NF1 gene (c.2970-2972 delAAT): evidence of a clinically significant NF1 genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 2007 Jan;80(1):140-51.
[10]Santoro C， Maietta A， Giugliano T， et al. Arg(1809) substitution in neurofibromin: further evidence of a genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type 1. Eur J Hum Genet. 2015 Nov;23(11):1460-1.
[11]Rojnueangnit K， Xie J， Gomes A， et al. High Incidence of Noonan Syndrome Features Including Short Stature and Pulmonic Stenosis in Patients carrying NF1 Missense Mutations Affecting p.Arg1809: Genotype-Phenotype Correlation. Hum Mutat. 2015 Nov;36(11):1052-63.
[12]Koczkowska M， Callens T， Chen Y， et al. Clinical spectrum of individuals with pathogenic NF1 missense variants affecting p.Met1149， p.Arg1276， and p.Lys1423: genotype-phenotype study in neurofibromatosis type 1. Hum Mutat. 2020 Jan;41(1):299-315.
[13]中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组. 丛状神经纤维瘤的全病程科罚内行共鸣（2025版）[J]. 中华医学杂志，2025，105(05)：331-345.
[14]Gross AM， Singh G， Akshintala S， et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2018 Nov 12;20(12):1643-1651.
[15]Ly KI， Merker VL， Cai W， et al. Ten-Year Follow-up of Internal Neurofibroma Growth Behavior in Adult Patients With Neurofibromatosis Type 1 Using Whole-Body MRI. Neurology. 2023 Feb 14;100(7):e661-e670.
[16]朱倍瑶，魏澄江，王薇，等. 皮肤型神经纤维瘤的妥洽有贪图及推敲进展 [J]. 中国成立重建外科杂志， 2022， 36 (09): 1064-1071.
[17]Uusitalo E， Rantanen M， Kallionpää RA， et al. Distinctive Cancer Associations in Patients With Neurofibromatosis Type 1. J Clin Oncol. 2016 Jun 10;34(17):1978-86.
[18]ERN GENTURIS NF1 Tumour Management Guideline Group. ERN GENTURIS tumour surveillance guidelines for individuals with neurofibromatosis type 1. EClinicalMedicine. 2023 Jan 13;56:101818.
[19]黄敏轩， 唐攀， 岑天天， 等. 恶性周围神经鞘膜瘤胸膜障碍1例 [J] . 中华结核和呼吸杂志， 2024， 47(7) : 658-662.
[20]胡亚楠，王博，刘丕楠. Ⅰ型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤的药物妥洽进展[J]. 中华神经外科杂志，2025，41(07)：747-750.
[21]Jingxuan Huang， et al.Clinical profiling of neurofibromatosis type 1 in China: evidence from the PROMISE multicenter retrospective study.evidence from the PROMISE multicenter retrospective study.
[22]Gross AM， Wolters PL， Dombi E， et al. Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442.
[23]Xin Zhang，et al. 2025 Global NF Conference ; Evaluating the Durability of Selumetinib Treatment in Children with Symptomatic Plexiform Neurofibromas Associated with NF1.
[24]Chen AP， Coyne GO， Wolters PL， et al. Efficacy and safety of selumetinib in adults with neurofibromatosis type 1 and symptomatic， inoperable plexiform neurofibromas (KOMET): a multicentre， international， randomised， placebo-controlled， parallel， double-blind， phase 3 study. [J]. Lancet. 2025， 405(10496):2217-2230.
[25]2026年上海整形科技周--神经纤维瘤病专病论坛-KOMET推敲中国亚组数据. 2026.3.28.
[26]王维，罗聪. 1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯的诊疗近况[J]. 医学信息，2020，33(9):39-43.
[27]Neifert SN， Khan HA， Kurland DB， et al. Management and surgical outcomes of dystrophic scoliosis in neurofibromatosis type 1: a systematic review.Neurosurg Focus. 2022;52(5):E7.
[28]Tsirikos AI， Saifuddin A， Noordeen MH. Spinal deformity in neurofibromatosis type-1: diagnosis and treatment. Eur Spine J. 2005 Jun;14(5):427-39.
[29]Toro G， Santoro C， Ambrosio D， et al. Natural History of Scoliosis in Children with NF1: An Observation Study. Healthcare (Basel). 2021 Jul 13;9(7):881.
[30]Hu Z， Liu Z， Qiu Y， et al. Morphological Differences in the Vertebrae of Scoliosis Secondary to Neurofibromatosis Type 1 With and Without Paraspinal Neurofibromas.Spine (Phila Pa 1976). 2016;41(7):598-602.
[31]Nguyen R， Dombi E， Akshintala S， et al. Characterization of spinal findings in children and adults with neurofibromatosis type 1 enrolled in a natural history study using magnetic resonance imaging. J Neurooncol. 2015 Jan;121(1):209-15.
[32]Tabata MM， Li S， Knight P， et al. Phenotypic heterogeneity of neurofibromatosis type 1 in a large international registry. JCI Insight. 2020 Aug 20;5(16):e136262.
[33]Regala C， Cavaco D， Maciel J， et al. Endocrine manifestations in a paediatric cohort of 181 patients with neurofibromatosis type 1. Eur J Endocrinol. 2025 Jul 31;193(2):216-222.
[34]Miller DT， Freedenberg D， Schorry E， et al. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019 May;143(5):e20190660.
[35]Yuen KCJ， Biller BMK， Radovick S， et al. AMERICAN ASSOCIATION OF CLINICAL ENDOCRINOLOGISTS AND AMERICAN COLLEGE OF ENDOCRINOLOGY GUIDELINES FOR MANAGEMENT OF GROWTH HORMONE DEFICIENCY IN ADULTS AND PATIENTS TRANSITIONING FROM PEDIATRIC TO ADULT CARE. Endocr Pract. 2019 Nov;25(11):1191-1232.
[36]Allen DB， Backeljauw P， Bidlingmaier M， et al. GH safety workshop position paper: a critical appraisal of recombinant human GH therapy in children and adults. Eur J Endocrinol. 2016 Feb;174(2):P1-9.
[37]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组，《中华儿科杂志》剪辑委员会，梁雁. 基因重组东说念主滋长激素儿科临床标准期骗的淡薄[J]. 中华儿科杂志，2013，51(6):426-432.
[38]梁雁，罗小平. 高度醉心重组东说念主滋长激素在儿科临床的标准化期骗及安全性监测[J]. 中华儿科杂志，2013，51(6):401-405.
[39]Di Pietro S， Reali L， Tona E， et al. Magnetic Resonance Imaging of Central Nervous System Manifestations of Type 1 Neurofibromatosis: Pictorial Review and Retrospective Study of Their Frequency in a Cohort of Patients. J Clin Med. 2024 Jun 4;13(11):3311
[40]Thakur U， Ramachandran S， Mazal AT， et al. Multiparametric whole-body MRI of patients with neurofibromatosis type I: spectrum of imaging findings. Skeletal Radiol. 2025 Mar;54(3):407-422.
[41]儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗标准. 中华东说念主民共和国国度卫生健康委员会官网.
[42]Gianluca Tadini. Multidisciplinary Approach to Neurofibromatosis Type 1.
[43]王智超，李青峰.Ⅰ型神经纤维瘤病临床诊疗内行共鸣（2021版）[J].中国成立重建外科杂志，2021，35(11):1384-1395.
*“医学界”努力所发表内容专科、可靠，但区分内容的准确性作念出甘愿；请相关各方在承袭或以此手脚决策依据时另行核查。
备案号: