关注苯丙酮尿症

守护新生命健康起点

在孕育新生命的美好旅程中，每一位准父母都满怀期待，希望宝宝能健康降临。然而，有一种名为“苯丙酮尿症（PKU）”的罕见遗传代谢病，却可能悄然威胁着宝宝的健康。作为守护母婴健康的前沿阵地，市妇幼保健院新筛中心始终致力于每一位儿童的健康，第一时间对新生儿进行疾病筛查，为宝宝的健康保驾护航！

疾病认知

沉默的遗传风险

PKU是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿因基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢受阻，异常代谢产物在体内蓄积，从尿中大量排出。这些物质会损害正在发育的大脑，导致智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤色素脱失和特殊的鼠尿味等临床表现。最令人担忧的是，PKU患儿出生时往往看似完全正常，没有任何异常表现。这种“沉默”的特性使得新生儿疾病筛查变得尤为重要，这是早期发现疾病的唯一途径。

筛查防线

把握黄金干预期

新生儿遗传代谢病筛查，是宝宝来到世间后收到的第一份“健康保单”。正常采血时间为出生后48小时至7天内，新生儿应充分哺乳。只需要几滴足跟血，制成血样标本，就能在早期筛查出包括PKU在内的多种遗传代谢病。筛查中心的信息化系统会对检测结果进行智能分析，一旦发现可疑阳性病例，立即启动追踪机制。

科学管理

确诊后的应对策略

如果宝宝筛查结果提示“阳性”，医院会第一时间联系家长召回复查。这里要特别提醒，接到通知后请务必重视，及时带宝宝返院检查。筛查“阳性”新生儿一旦确诊，需要尽快治疗，治疗越早、疗效越好，需终生治疗。治疗的核心是“低苯丙氨酸饮食”，需要终身严格控制苯丙氨酸摄入。

全周期服务

从筛查到成长的持续守护

为使患PKU儿童享有全周期服务，定西市妇幼保健院在提供特殊医学用途配方食品（简称特医食品）的基础上，定期开展专家义诊和健康宣教活动，详细讲解“PKU患者全周期营养管理”，解读相关救助政策，帮助家长们了解相关知识，为每个新生儿编织起一张“筛查—诊断—干预—随访”全链条守护网，守护“不食人间烟火”的天使，让每个孩子都有机会健康成长，拥有多彩的未来。

每一个新生命都是家庭的希望，是社会的未来。如果您对苯丙酮尿症有任何疑问，欢迎随时咨询就诊。

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